ABSTRACT
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a mais comum das distrofias. Trata-se de uma doença genética, de caráter recessivo ligada ao sexo. Sua incidência é de 1:3500 meninos nascidos vivos. A manifestação clínica da doença ocorre nos primeiros anos de vida, onde a criança apresenta quedas frequentes, fraqueza dos músculos do quadril, caracterizando uma marcha anserina, pseudo-hipertrofia muscular e presença da manobra de Gowers. O objetivo deste trabalho foi descrever a evolução de um caso de DMD, a partir de pesquisa documental e de campo. O estudo combinou pesquisa documental e de campo. Foram realizadas avaliações do desempenho motor e funcional a partir da aplicação das escalas Medida da Função Motora (MFM); Índice de Barthel (IB) e Escala de Vignos. Os resultados dos exames de espirometria, eletrocardiograma e exame de DNA revelaram dados que contradizem com a literatura. Em relação à escala MFM, o paciente apresentou um bom desempenho nas motricidades axial, proximal e distal e um menor desempenho nas posições em pé e transferências. E na correlação de dados entre o total da escala MFM, a Escala de Vignos e o IB, observa-se que o paciente encontra-se dentro da mediana traçada para validação da escala MFM. Este caso é uma ilustração da variedade de diferentes formas de evolução da doença e um exemplo interessante a ser conhecido.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is one of the most commons type of dystrophy. It is a gender linked recessive genetic disease. Its incidence is 1:3500 born alive boys. Clinical manifestations of the disease occurs in the first years of life, when the child presents frequent falls, hip muscle weakness, a typical march, muscular pseudohypertrophy and presence of Gowers's maneuver. The goal of this work was detail describe one DMD case evolution from documental and research. Data were collected through a documental research; were performed motor and functional performances evaluations through Motor Function Measure (MFM) Scale, Barthel Indice (BI) and Vignos Scale. Results from spirometry, electrocardiography and DNA exams contradicts literature data. Through MFM scale patient presented a very good axial, proximal and distal motricity performance but in stand up and transference position a lower performance was observed. Data correlation among total MFM and Vignos scales and IB showed that the patient is into the median drawn to MFM scale validation. This case is an illustration of the variety of different forms of the disease and an interesting example to be known.